O BRCA1 e o BRCA2 são genes que produzem proteínas que ajudam a suprimir o crescimento de células cancerosas no corpo. Esses genes foram identificados como os principais genes de predisposição para o câncer de mama e ovário hereditários.
As mutações nesses genes podem aumentar significativamente o risco de uma pessoa desenvolver câncer de mama e ovário. As mulheres que herdam uma mutação no BRCA1 ou BRCA2 têm cerca de 60% a 85% de chance de desenvolver câncer de mama ao longo da vida, em comparação com as mulheres que não possuem a mutação. Além disso, as mulheres com mutações BRCA1 ou BRCA2 também têm um risco aumentado de desenvolver câncer de ovário.
Os homens também podem herdar mutações no BRCA1 e BRCA2, o que pode aumentar seu risco de desenvolver câncer de mama, câncer de próstata e outros tipos de câncer.
Por que detectar as mutações no BRCA1 e BRCA2?
É importante detectar as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 porque elas estão associadas a um risco aumentado de desenvolver câncer de mama, câncer de ovário e outros tipos de câncer. Se uma pessoa tiver uma mutação em um desses genes, ela terá um risco significativamente maior de desenvolver câncer em comparação com a população em geral.
A detecção de mutações em BRCA1 e BRCA2 pode permitir que as pessoas tomem medidas preventivas para reduzir seu risco de desenvolver câncer. Essas medidas podem incluir a realização de exames mais frequentes, como mamografias e ressonâncias magnéticas, para detectar precocemente o câncer de mama ou ovário.
Além disso, as pessoas com mutações em BRCA1 ou BRCA2 podem considerar medidas mais agressivas, como a cirurgia preventiva para remover as mamas ou os ovários, a fim de reduzir o risco de desenvolver câncer.
Por fim, a detecção de mutações em BRCA1 e BRCA2 também pode ser importante para os membros da família. Se uma pessoa testa positivo para uma mutação, seus parentes podem ser aconselhados a fazer o teste para determinar se também têm a mutação e se precisam tomar medidas preventivas para reduzir seu risco de câncer. O aconselhamento genético é recomendado para as pessoas que estão pensando em fazer o teste para mutações em BRCA1 e BRCA2, a fim de ajudá-las a entender os resultados e as opções de tratamento e prevenção disponíveis.
Como detectar as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2?
A detecção de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 geralmente é realizada por meio de um teste genético, que envolve a análise do DNA da pessoa em busca de alterações nos genes. Existem diferentes métodos para fazer o teste, mas o mais comum é o sequenciamento de DNA, que pode ser feito a partir de uma amostra de sangue ou saliva.
Os testes genéticos para mutações em BRCA1 e BRCA2 são geralmente realizados em laboratórios especializados em genética clínica. É importante lembrar que a detecção de uma mutação em BRCA1 ou BRCA2 não significa necessariamente que uma pessoa desenvolverá câncer, mas sim que tem um risco aumentado em comparação com a população em geral. Por isso, é importante discutir os resultados do teste com um profissional de saúde para entender o que eles significam e quais são as opções de prevenção e tratamento disponíveis.
Meu teste para mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 deu positivo, e agora?
Se o seu teste para mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 deu positivo, isso significa que você tem uma mutação em um desses genes que está associada a um risco aumentado de desenvolver câncer de mama, câncer de ovário e outros tipos de câncer. Essa informação pode ser assustadora, mas há medidas que você pode tomar para reduzir seu risco de câncer.
A primeira coisa que você deve fazer é discutir os resultados do teste com um profissional de saúde especializado em aconselhamento genético. Eles podem explicar o que significa ter uma mutação em BRCA1 ou BRCA2 e quais são as opções de prevenção e tratamento disponíveis.
Uma opção comum para reduzir o risco de câncer em mulheres com mutações em BRCA1 ou BRCA2 é a cirurgia preventiva para remover as mamas e/ou os ovários. Essa cirurgia pode reduzir significativamente o risco de desenvolver câncer de mama e ovário, mas também pode ter implicações emocionais e físicas significativas, por isso é importante discutir cuidadosamente as opções com um profissional de saúde.
Lembre-se de que você não está sozinho. Existem grupos de apoio e recursos disponíveis para pessoas com mutações em BRCA1 e BRCA2 e seus familiares. Fale com um profissional de saúde sobre como se conectar com esses recursos e obter o suporte de que precisa.